28 settembre 2020

Così debutta il diabete: scoperte le varianti genetiche

DIABETOLOGIA | REDAZIONE DOTTNET | 24/09/2020

Lo rivela uno studio presentato dai giovani ricercatori della Sid, la Società italiana di diabetologia, al 56esimo congresso annuale dell’Easd, la European Association for the Study of Diabetes

Sono stati scoperte le mutazioni genetiche che anticipano il “debutto” del diabete di tipo 2, quelle dunque legate al suo esordio precoce.

È questo il risultato di uno studio presentato dai giovani ricercatori della Sid, la Società italiana di diabetologia, al 56esimo congresso annuale dell’Easd, la European Association for the Study of Diabetes.  Lo studio ha valutato il ruolo nell’esordio precoce del diabete di tipo 2 sia delle varianti rare e potenzialmente patogenetiche, sia di quelle comuni precedentemente legate al rischio di diabete di tipo 2. Nel lavoro sono stati analizzati i Dna di 600 pazienti con i geni noti per essere responsabili di diabete monogenico e quelli associati al diabete 2, utilizzati poi per la definizione di uno score di rischio genetico.  “I risultati ottenuti dall’analisi delle varianti rare e potenzialmente patogenetiche – dice Serena Pezzilli, della Fondazione Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo – hanno evidenziato che queste aumentavano del 71% il rischio di esordio precoce della malattia. Questo aumento del rischio era tanto maggiore quanto minore era la frequenza delle varianti, arrivando al punto che varianti rarissime (presenti in una persona su 50.000 o meno) aumentavano di più di sei volte il rischio dell’insorgenza precoce del diabete di tipo 2. Ognuna delle varianti comuni che influenzano la suscettibilità al diabete 2, aumentava in media la probabilità di un esordio precoce della malattia del 20%”.

“I nostri dati – prosegue Pezzilli – mostrano per la prima volta una notevole influenza di entrambe le tipologie di varianti genetiche, nell’aumento del rischio di insorgenza precoce della malattia”.  Per Agostino Consoli, presidente eletto Sid, “stiamo cominciando a capire meglio che la diagnosi di ‘diabete mellito di tipo 2’ comprende una ampia ‘gamma’ di patologie che, pur avendo tratti comuni e complicanze simili, differiscono nella loro eziologia, patofisiologia ed evoluzione. Questo studio aggiunge importanti elementi di differenziazione ‘genetica’ che ci aiuteranno a classificare ancora meglio la patologia”.

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