|
|
REGIONE LAZIO - Linee guida di assistenza al bambino e adolescente con diabete di tipo 1 |
|
LEGISLAZIONE
LAZIO PER IL DIABETE |
CLASSIFICAZIONE Negli ultimi 50 anni sono state formulate numerose classificazioni del diabete ognuna delle quali è stata modificata in conformità a nuove acquisizioni cliniche e scientifiche. Attualmente la più accettata è quella del 1997 dell'American Diabetes Association (ADA). 1) Diabete tipo 1 • Tipo 1 a: immunomediato (da distruzione delle cellule Beta dell'isola pancreatica, dovuto ad un processo autoimmune con deficit assoluto di insulina). È il diabete più frequente in età giovanile. • Tipo 1 b: idiopatico 2) Diabete tipo 2 (forme variabili caratterizzate da una predominante insulino-resistenza e deficit relativo di insulina); è il diabete più frequente nei soggetti obesi e di età superiore a 40 anni. 3) Altri tipi specifici di diabete: • maturity onset diabetes of the young (MODY) (dovuto ad un difetto genetico della funzione delle cellule Beta, con caratteristiche di trasmissione autosomico-dominante); • difetti genetici nell'azione dell'insulina (a livello molecolare e del suo recettore); • difetti del pancreas esocrino (pancreatite, neoplasie, fibrosi cistica, etc); • endocrinopatie (acromelagia, sindrome di Cushing, etc.); • indotto da farmaci o sostanze chimiche; • infezioni (rosolia congenita); • sindromi genetiche associate al diabete (Sindromi di Down, Turner, Prader-Willi, etc.). 4) Diabete Gestazionale In alcuni casi è possibile riscontrare in età pediatrica un'iperglicemia occasionale a digiuno che può essere svelata dai risultati di esami ematochimici effettuati di routine o in corso di screening di soggetti a rischio per sviluppare la malattia; tale iperglicemia può essere espressione di: • fase preclinica di un diabete di tipo 1 non ancora scompensato: in tale caso la presenza di autoanticorpi contro costituenti antigenici dell'isola pancreatica ed una curva da carico di glucosio e.v. (IVGTT) patologica, può orientare verso una diagnosi precoce della malattia. • MODY (30% dei casi); • diabete tipo 2 in soggetti prevalentemente obesi; • da cause sconosciute. Il MODY è una forma di diabete geneticamente, metabolicamente e clinicamente eterogenea; è caratterizzata da un difetto monogenico, da un esordio precoce (generalmente prima dei 25 anni), da assenza di autoanticorpi anti-insule pancreatiche, da ereditarietà autosomico-dominante (spesso si riscontra iperglicemia asintomatica in 3 generazioni o più di membri della stessa famiglia) e da un'alterazione primaria della secrezione insulinica che, tuttavia, molto spesso non richiede trattamento insulinico per almeno 5 anni. Sono state identificate 5 forme di MODY, in ognuna delle quali è stato evidenziato il difetto genetico. La forma più frequente in Italia sembra essere il MODY 2, caratterizzato da un difetto di glucochinasi, enzima che catalizza la reazione di fosforilazione del glucosio in glucosio-6-fosfato nelle cellule Beta pancreatiche e negli epatociti; è una forma benigna che richiede spesso del solo trattamento dietetico. In età pediatrica, si può riscontrare anche un diabete di tipo 2, caratterizzato da iperglicemia, assenza di chetonemia e chetonuria, tendenza all'obesità, iperinsulinemia ed in insulino-resistenza. Talvolta, è possibile che l'iperglicemia sia dovuta ad una condizione di stress: è necessario, pertanto, dopo qualche giorno, ripetere il dosaggio della glicemia in condizioni ottimali e a digiuno. |
