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REGIONE LAZIO - Linee guida di assistenza al bambino e adolescente con diabete di tipo 1 |
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LEGISLAZIONE
LAZIO PER IL DIABETE |
A) IL DIABETE NEL BAMBINO E
NELL'ADOLESCENTE DEFINIZIONE Il diabete di tipo I è la più frequente endocrinopatia dell'infanzia e dell'adolescenza. All'esordio la malattia si presenta con iperglicemia, glicosuria e chetonuria. Questi sintomi sono dovuti a livelli molto bassi di insulina circolante, risultato di un grave danno a livello delle Beta cellule pancreatiche, che normalmente producono e secernono questo ormone. Alla base della distruzione della cellula Beta c'è un processo autoimmunitario, in cui il sistema immune riconosce le nostre cellule (in questo caso le Beta cellule) come fossero "straniere", le attacca e alla fine le distrugge. Per la sua caratteristica di malattia ad esordio "acuto", un tempo si pensava che il processo patologico, causa del danno Beta cellulare, agisse in tempi brevi prima dell'insorgenza della sintomatologia. Oggi invece si sa che l'inizio della malattia è preceduto da un lungo periodo di latenza; a questa conclusione si è giunti in quanto in individui con una determinata predisposizione genetica, si può dimostrare la presenza di autoanticorpi circolanti, contro costituenti dell'isola pancreatica, mesi o a volte anche anni, prima che le prime alterazioni della funzionalità beta cellulare vengano documentate. Queste, quando appaiono, di solito precedono di poco l'insorgenza acuta della malattia. Alcuni alleli, dei geni che costituiscono il complesso maggiore di istocompatibilità (HLA) e localizzati sul braccio corto del cromosoma 6, conferiscono a certi individui una spiccata suscettibilità genetica allo sviluppo del diabete di tipo 1. Più del 90% degli individui di razza caucasica colpiti dalla malattia, infatti, possiede gli alleli HLA DR3 e/o HLA DR4, alleli che sono però anche presenti nel circa il 40% della stessa popolazione. È per questa ragione che i pazienti affetti da diabete di tipo 1 vengono indicati come portatori di "suscettibilità genetica". Più recentemente si è dimostrato che gli alleli HLA DQ conferiscono una suscettibilità per la malattia ancora più elevata di quelli HLA DR, con i quali sono in "disequilibrio di legame". L'indagine molecolare della composizione aminoacidica delle molecole HLA DQ ha evidenziato che la presenza dell'arginina in posizione 52 della catena DQalfa conferirebbe suscettibilità alla malattia, mentre la presenza dell'acido aspartico in posizione 57, della catena DQbeta darebbe protezione. Il modo in cui i prodotti (molecole) HLA conferiscono suscettibilità o protezione alla malattia diabetica di tipo 1 rimane per il momento sconosciuto; tuttavia, si può affermare che il processo patogenetico che porta alla distruzione della cellula Beta pancreatica poggia su due evidenze accertate e su un presupposto ancora da dimostrare. Le evidenze riguardano la suscettibilità genetica e la presenza di un processo autoimmune, mentre rimane da dimostrare il ruolo preciso esercitato dai "fattori ambientali". Ancora oggi manca nel diabete di tipo 1 la dimostrazione diretta dell'esistenza di fattori capaci di innescare il processo autoimmune o di precipitare il danno cellulare da esso causato. Possibili fattori ambientali protrebbero essere: virus, sostanze tossiche o alimenti. Rimane però il fatto che nell'eziologia della malattia diabetica di tipo 1 uno o più fattori ambientali debbono esistere, come dimostrerebbero gli studi nei gemelli omozigoti, in cui se uno dei due gemelli è affetto da diabete di tipo I la possibilità che l'altro gemello possa presentare la malattia è solo del 35-40% (concordanza inferiore al 50%). |
